白色圣诞的直孙是什么?
1,首先明确一点,直孙(SGS)是遗传学上的概念,是用来描述基因传递规律的,而跟颜色没有必然的关系;所以白色圣诞节(white Christmas)当然可以产生色盲患者。 2,“白色”指的是白化的眼睛,而不是皮肤或头发白了的意思。白化是一个形容眼珠颜色不可见的一种形象描述。导致“白化”的眼睛其实是一种视力缺陷,属于视觉障碍。引起这种缺陷的原因很多,通常是由基因突变导致的。人类基因组中大约有90%以上的基因有突变体,这些突变的基因有些会影响发育,有些则不会。影响视力的基因如果发生突变,一般来说在正常人中比例大约为1/50。 由于眼睛是感光器官,因此大部分引起“白化”的基因都在眼睛的细胞里表达。与“白化”相关的基因有很多,比如OCA2、HPS1等等,每个基因都负责眼睛里面一种特殊蛋白质的合成。这许多种蛋白最后汇集在一起,参与视网膜的光信号转换,最后形成一个完整的有顺序的视觉信息传递过程。
任何一个步骤出了问题都会导致“白化”。一般来说,当含有这些基因的染色体上某个DNA片段缺失时,就会导致“白化”。在这种情况下,虽然染色体的总数没变,但眼睛里的细胞会缺少一部分用于制造视觉蛋白的基因,最终导致不能合成完整的视觉蛋白。 目前,已经发现了超过30个会导致“白化”的基因,而这些基因所在的染色体区域在不同的种族人群中出现的频率差异很大。
比如在一个非洲民族人群中,一个叫做RPE65的基因如果出现变异,几乎百分百会导致“白化”;而在欧洲人群中,这个基因出现的频率比较低,只有不到1%的机会。也就是说,对于不同的人群,会出现不同数量的“白化”原因,而这个数字会根据调查人群的不同而变动。 在中国人群中,目前已经发现多个会导致“白化”的基因。其中有一个基因叫做MC1R,这是一个调控色素代谢的基因,如果有基因突变,会在染发剂的作用下使毛发变成红色或者橙色。而另外一个基因ALDH2能影响眼部醛氧化酶的活性,进而影响到葡萄膜和视网膜神经节细胞的代谢。